В своей практике, для диагностики различных проблем со здоровьем я использую много разных анализов.
Но по опыту скажу, что результат лечения, во многом зависит от качественно проведенных анализов и, к сожалению, не все лаборатории одинаковые. И для качественной лабораторной диагностики нужны и современное оборудование и реактивы и что немаловажно, опыт и квалификация сотрудников конкретных лабораторий!
Синдром Жильбера — это наследственное заболевание печени, при котором структура и функции органа не нарушаются, но периодически повышается уровень билирубина в крови. Из-за этого у пациентов с синдромом время от времени возникают пожелтение белков глаз и кожи, тошнота, снижение аппетита, боли в животе.
На прием довольно часто приходят пациенты с анализами, разбирая которые обращают на себя внимание уровень общего билирубина, который немного повышен. В биохимическом анализе наблюдается чаще всего изолированное повышение билирубина ( 20-22 мкмоль/л) за счет его непрямой фракции. «Ну это совсем же капельку выше нормы и ничего страшного нет » — слышат многие мои пациенты от врачей.
Но пусть это и чуть- чуть, но это очень важный звонок и нужно понимать, почему это происходит и какие последствия могут быть. Ведь билирубин это токсичный желчный пигмент и его повышение свидетельствует о перегрузке печени.
Таких пациентов, я всегда направляю на дообследование. И первое в этом списке генетический анализ крови на Синдром Жильбера.
Что же такое синдром Жильбера (СЖ)? Это наследственное заболевание. Мы не выбираем своих родителей и гены тоже, но это точно не самый плохой вариант . Жить можно и нужно, но нужно знать как и что соблюдать.
По современным данным чаще болеют мужчины (во много раз чаще женщин). В общей популяции человечества, количество больных доходит до 5%. Чаще синдром Жильбера проявляется до 30 лет . Болезнь передается по аутосомно-доминантному типу наследования, т.е. в более 50% случаев возможна передача заболевания от родителей к ребенку.
Факторами проявления или обострения гипербилирубинемии могут стать: нарушения режима питания, диеты, инфекционные заболевания, стресс, физические нагрузки, другими словами, все те факторы, которые влияют на функцию печени.
У пациентов с СЖ печень не способна в полной мере перерабатывать и выводить из организма билирубин и это связано со сниженной активностью специфического фермента , что обусловлено мутацией в гене UGT1A1
Подробности писать не буду, т.к. в интернете можно прочитать огромное количество информации по данному вопросу. Но настоятельно не рекомендую читать все. А то возникает много страхов и часто даже навязчивый идей, типа «как же жить и как мои дети будут». Лучше приходите ко мне на прием и вместе все обсудим и развеем все мифы и оставим только понимание проблемы. Мой многолетний опыт позволяет это сделать.
И вот вопрос диагностики: Этот анализ не требует специальной подготовки, а рацион и прием лекарственных препаратов не будут влиять на результат.
Но далеко не все лаборатории проводят качественные генетические исследования. Анализ на Синдром Жильбера, основываясь на многолетнем опыте я рекомендую сдавать в лабораториях ДНКом , KDL они в том, числе, специализирующейся на генетической диагностике.
ДНКОМ — Скидка 5% промокод — 199602 на все анализы в лаборатории
KDL — Скидка 5% по промокоду 0300002645 или покажите КУПОН на все анализы в лаборатории и на дому
Chromolab (ХРОМОЛАБ)-Скидка 5% по промокоду Kod5 на все анализы
Важным в диагностике является генетический анализ крови на синдром Жильбера, при этом проводится анализ ДНК гена УДФГТ и в одном из аллелей обнаруживается мутация ТАТАА-уровень. Генетический анализ крови на синдром Жильбера является наиболее информативным и определяющим дальнейшую тактику лечения и профилактики.
Дополнительными методами диагностики синдрома Жильбера являются УЗИ органов брюшной полости, КТ, и при показаниях, — биопсия печени.
Будьте здоровы! Мачнева Ю.В, 2023г.