Лабораторная диагностика и анализы

На практике для диагностики  различных проблем со здоровьем я использую много разных анализов (крови, мочи, кала).  Но по опыту скажу, что результат во многом зависит от качественно проведенных анализов и, к сожалению не все лаборатории одинаковые. И для качественной лабораторной диагностики нужны и современное оборудование и реактивы и что немаловажно,  опыт и квалификация сотрудников конкретных лабораторий!

Расскажу на примере диагностики Синдрома Жильбера .

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание печени, при котором структура и функции органа не нарушаются, но периодически повышается уровень билирубина в крови. Из-за этого у пациентов с синдромом время от времени возникают пожелтение белков глаз и кожи, тошнота, снижение аппетита, боли в животе.

На прием довольно  часто приходят пациенты с анализами, разбирая которые обращают  на себя внимание уровень  общего билирубина,  который немного повышен.  В биохимическом анализе наблюдается чаще всего изолированное повышение билирубина ( 20-22 мкмоль/л) за счет его непрямой фракции. «Ну это  совсем же капельку выше нормы и ничего страшного нет » — слышат многие мои  пациенты от врачей.

Но пусть это и чуть- чуть, но это очень важный звонок и нужно понимать,  почему это происходит и какие последствия могут быть. Ведь билирубин это токсичный желчный пигмент и его повышение свидетельствует о перегрузке  печени.

Таких пациентов,  я всегда направляю на дообследование. И первое в этом списке генетический анализ крови на Синдром Жильбера.

Что же такое синдром Жильбера (СЖ)?  Это наследственное заболевание. Мы не выбираем своих родителей и гены тоже, но это точно не самый плохой вариант . Жить можно и нужно, но нужно знать как и что соблюдать.

По современным данным чаще болеют мужчины (во много раз чаще женщин). В общей популяции человечества, количество больных доходит до 5%. Чаще синдром Жильбера проявляется до 30 лет и остается на всю жизнь. Болезнь  передается по аутосомно-доминантному типу наследования, т.е. в более 50% случаев возможна передача заболевания от родителей к ребенку.

Факторами проявления или обострения простой семейной холемии могут стать: нарушения режима питания, диеты,  инфекционные заболевания, стресс, физические нагрузки, другими словами,  все те факторы, которые влияют на функцию печени.

У пациентов с СЖ печень не способна в полной мере перерабатывать и выводить из организма билирубин и это связано со сниженной активностью специфического фермента , что обусловлено мутацией в гене UGT1A1

Подробности писать не буду, т.к. в интернете можно прочитать огромное количество информации по данному вопросу. Но настоятельно  не рекомендую читать все. А то возникает много страхов и часто даже навязчивый идей, типа «как же жить и как мои дети будут». Лучше приходите ко мне на прием и вместе все обсудим и развеем все мифы и оставим только понимание проблемы. Мой многолетний опыт позволяет это сделать.

И вот вопрос диагностики: Этот анализ не требует специальной подготовки, а  рацион и прием лекарственных препаратов не будут влиять на результат.

Но далеко не все лаборатории проводят качественные генетические исследования.  Анализ на Синдром Жильбера, основываясь на многолетнем опыте  я рекомендую сдавать в лаборатории «ДНКом» , они как раз специализирующейся на генетической диагностике.

Чтобы получить скидку 5%  на анализы в этой лаборатории, Вы можете использовать мой ДНКом Промокод   — 8667.

Важным в диагностике является генетический анализ крови на синдром Жильбера, при этом проводится анализ ДНК гена УДФГТ и в одном из аллелей обнаруживается мутация ТАТАА-уровень. Генетический анализ крови на болезнь Жильбера является наиболее информативным и определяющим, т.к. выявляет источник заболевания, а не косвенные признаки.

Дополнительными методами диагностики синдрома Жильбера являются УЗИ органов брюшной полости,  КТ, и при показаниях,  — биопсия печени.

Будьте здоровы! Мачнева Ю.В, 2023г.